איקס שביר
מחלה תורשתית המאופיינת בליקוי במערכת העצבים המרכזית ופיגור שכלי. הגן הפגוע נמצא על כרומוזום X, ומועבר על-ידי האישה לצאצאים (בעיקר בנים). ניתן לאבחן נשאות אצל נשים בבדיקת דם ובמידה ומתגלה אישה נשאית, מומלץ לערוך בדיקת מי שפיר לזיהוי התסמונת בעובר.